Справочник

Наследственность и рак

Все онкологические заболевания — генетические. Гены — это своего рода инструкции, которые содержатся в ядре клетки и управляют ее развитием: гены определяют, какую функцию клетка будет выполнять, как часто делиться и когда умирать. Рак возникает, если в генах появляется ошибка — мутация. Из-за мутаций клетки делятся быстрее, чем нужно, и образуют опухоль из своих копий.

 

Как правило, мутации в генах появляются случайным образом во время деления клетки, либо из-за внешних факторов, таких как курение и ультрафиолетовое излучение. Мутации «накапливаются» с возрастом: чем старше человек, тем выше вероятность развития онкологического заболевания. 

 

Но иногда мы получаем «поломанные» гены от родителей. Если мутация есть у одного из них, значит, она может передаться ребенку с вероятностью в 50%. Рак, связанный с наследственностью, встречается значительно реже — примерно в 5-10 случаях из 100 — и чаще возникает в молодом возрасте, чем ненаследственные виды рака.

 

Состояния, при которых человек унаследовал гены с мутацией, называют опухолевыми синдромами. Носительство опухолевых мутаций не означает, что рак обязательно разовьется, но риск заболеть определенными типами онкологических заболеваний становится выше.

 

Кто в группе риска

Несколько признаков могут указывать на генетическую предрасположенность: 

  • онкологическое заболевание у близкого родственника — отца, матери, сестры, брата, сына, дочери в молодом возрасте. Например, рак груди, яичников, матки или колоректальный рак до 50 лет;
  • рак у нескольких кровных родственников по одной линии. Например, у отца и его родителей или у матери и ее сестер;
  • несколько онкологических заболеваний у одного близкого родственника. Например, рак груди и рак яичников у мамы;
  • рак двух парных органов — двух почек, обеих молочных желез;
  • рак грудных желез у родственника-мужчины.

 

Если в вашей семье были такие случаи, проконсультируйтесь с генетиком. Доктор изучит семейную историю и может назначить генетическое тестирование, если заподозрит наследственный опухолевый синдром.

 

Что такое генетическое тестирование

С помощью генетических тестов в определенных генах ищут мутации. Вот некоторые гены, которые врачи будут проверять:

  • BRCA1 и BRCA2 — это гены, мутация в которых повышает риск развития рака груди и яичников. Согласно некоторым данным, 7 из 10 женщин с мутацией BRCA1/2 заболевают к 80 годам. Рак простаты и поджелудочной железы тоже случится вероятнее, но риск ниже, чем для рака груди и яичников.
  • TP-53 — мутация в этом гене вызывает синдром Ли-Фраумени. Это состояние встречается редко, но повышает риск развития сразу нескольких видов злокачественных опухолей, включая рак груди и остеосаркому (опухоль кости).
  • MLH1, MSH2, PMS2, MSH6 — мутацию в этих генах связывают с синдромом Линча. Примерно у каждого третьего человека с синдромом Линча развивается рак толстой кишки или рак матки.
  • PTEN — мутацию в этом гене связывают с синдромом Коудена, который увеличивает риск развития рака груди, щитовидной железы, матки и других онкологических заболеваний. 

 

Отрицательный результат генетического теста не означает, что рак не разовьется в будущем — риск развития онкозаболеваний остается таким же, как в популяции в целом.

Положительный результат означает, что риск выше, чем у людей без опухолевой мутации. Вероятность развития онкозаболеваний также может быть выше у ваших близких родственников — мамы, папы, брата, сестры и детей.

 

Как снизить риск при опухолевом синдроме

Результаты генетического теста нужно обсудить с врачом. Он посоветует проходить скрининговые обследования — они позволяют обнаружить заболевание на ранней стадии, когда его проще вылечить. 

 

Обычно скрининг проходят люди старшего возраста. Но тем, у кого риск развития онкологических заболеваний высокий, доктор может изменить график — обследования нужно будет проходить чаще и начинать в более молодом возрасте. Например:  

  • скрининг рака молочной железы. Обычно всем женщинам после 40 лет советуют делать маммографию. Женщинам с мутацией в генах BRCA1/2 обследование стоит проходить раньше — начиная с 30 лет. При этом доктор может дополнительно назначить МРТ; 
  • скрининг колоректального рака. Обычно начинается в 50 лет. Людям с синдромом Линча доктор может назначить регулярную колоноскопию с 25 лет или на пять лет раньше возраста, в котором рак обнаружили у родственника. 

 

Иногда предлагают медикаментозное лечение — женщинам с мутацией в генах BRCA1/2 доктор может предложить «химиопрофилактику», то есть назначить лекарства, которые снижают риск развития рака груди.

В некоторых странах также проводят профилактические операции — удаляют орган, в котором вероятнее всего разовьется злокачественная опухоль. В России законность таких операций находится под вопросом – с юридической точки зрения во время операции удаляют здоровые органы.