Справочник
Все онкологические заболевания — генетические. Гены — это своего рода инструкции, которые содержатся в ядре клетки и управляют ее развитием: гены определяют, какую функцию клетка будет выполнять, как часто делиться и когда умирать. Рак возникает, если в генах появляется ошибка — мутация. Из-за мутаций клетки делятся быстрее, чем нужно, и образуют опухоль из своих копий.
Как правило, мутации в генах появляются случайным образом во время деления клетки, либо из-за внешних факторов, таких как курение и ультрафиолетовое излучение. Мутации «накапливаются» с возрастом: чем старше человек, тем выше вероятность развития онкологического заболевания.
Но иногда мы получаем «поломанные» гены от родителей. Если мутация есть у одного из них, значит, она может передаться ребенку с вероятностью в 50%. Рак, связанный с наследственностью, встречается значительно реже — примерно в 5-10 случаях из 100 — и чаще возникает в молодом возрасте, чем ненаследственные виды рака.
Состояния, при которых человек унаследовал гены с мутацией, называют опухолевыми синдромами. Носительство опухолевых мутаций не означает, что рак обязательно разовьется, но риск заболеть определенными типами онкологических заболеваний становится выше.
Несколько признаков могут указывать на генетическую предрасположенность:
Если в вашей семье были такие случаи, проконсультируйтесь с генетиком. Доктор изучит семейную историю и может назначить генетическое тестирование, если заподозрит наследственный опухолевый синдром.
С помощью генетических тестов в определенных генах ищут мутации. Вот некоторые гены, которые врачи будут проверять:
Отрицательный результат генетического теста не означает, что рак не разовьется в будущем — риск развития онкозаболеваний остается таким же, как в популяции в целом.
Положительный результат означает, что риск выше, чем у людей без опухолевой мутации. Вероятность развития онкозаболеваний также может быть выше у ваших близких родственников — мамы, папы, брата, сестры и детей.
Результаты генетического теста нужно обсудить с врачом. Он посоветует проходить скрининговые обследования — они позволяют обнаружить заболевание на ранней стадии, когда его проще вылечить.
Обычно скрининг проходят люди старшего возраста. Но тем, у кого риск развития онкологических заболеваний высокий, доктор может изменить график — обследования нужно будет проходить чаще и начинать в более молодом возрасте. Например:
Иногда предлагают медикаментозное лечение — женщинам с мутацией в генах BRCA1/2 доктор может предложить «химиопрофилактику», то есть назначить лекарства, которые снижают риск развития рака груди.
В некоторых странах также проводят профилактические операции — удаляют орган, в котором вероятнее всего разовьется злокачественная опухоль. В России законность таких операций находится под вопросом – с юридической точки зрения во время операции удаляют здоровые органы.